Юных москвичей проверят на редкие заболевания

Департамент здравоохранения Москвы запускает специальный скрининг, который поможет выявить более 35 форм орфанных (редких) наследственных болезней. Отныне при наличии симптомов такого заболевания врач поликлиники или стационара обязан направить любого ребенка до 18-ти лет на специальный бесплатный анализ в региональный Центр врожденных наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний при Морозовской детской клинической больнице.

Специалисты восприняли эту новость с большим воодушевлением. По их мнению, новый скрининг поможет значительно улучшить диагностику и предотвратить развитие редких заболеваний в московском регионе.

«Есть группа наследственных заболеваний обмена, которые могут проявляться очень рано и протекать очень тяжело, - рассказала МОСЛЕНТЕ доктор медицинских наук Екатерина Захарова, председатель Правления «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ), заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра. - Но если поставить диагноз вовремя и понять, чем болен ребёнок, ему можно назначить специальную диету, лечебное питание и/или препараты, которые восполнят недостающий в организме ребенка фермент. Это позволит ему нормально жить или избежать тяжёлых последствий. Взять, к примеру, заболевание, связанное с недостаточностью биотинидазы, при котором нарушается обмен витамина H (биотина). Если таким детям вовремя не восполнить его дефицит, уже с двух-трёхмесячного возраста у них развиваются судороги, начинают выпадать волосы, резко ухудшается слух, зрение, и в итоге ребенок погибает. Но стоит дать ему необходимый препарат, как малыш меняется буквально на глазах! Главное – сделать это вовремя».

Екатерина Захарова убеждена: скрининг на редкие заболевания – дело государственной важности, что, кстати, давным-давно поняли во многих странах мира, где система подобных скринингов зарекомендовала себя с самой положительной стороны. Есть такие примеры и у нас в стране. В частности - в Свердловской области, где по системе госгарантий удалось добиться расширенного скрининга на несколько десятков наследственных заболеваний.

Теперь такая система появится и в Москве. Однако для того, чтобы она заработала, потребуется время и большая разъяснительная работа с врачами. Кроме того, нужно разработать и отладить механизм направления ребёнка в Центр.

Справка МОСЛЕНТЫ

Редким (орфанным) считается заболевание, которое встречается в 10 случаях на 100 тысяч населения. Большинство из них неизлечимы. Но есть заболевания (их примерно 150), для которых существуют более-менее эффективные подходы к лечению.

Селективный скрининг важен не только для детей, но и для родителей, которым генетики помогут в планировании беременности. Ведь теоретически риск родить больного ребенка есть в любой супружеской паре. Каждый из нас является скрытым носителем в среднем пятидесяти патогенных мутаций. Но для того, чтобы этот риск реализовался, нужно встретить человека, у которого есть патологические изменения в том же самом гене. Вероятность такой встречи очень невелика. Однако если в семье уже был больной ребенок, умерший в раннем возрасте от неизвестной причины или страдавший поражением печени, судорожным синдромом, нарушением свертываемости крови и т.д. В этом случае пройти генетическое тестирование и оценить риск рождения больного ребенка будущим родителям нужно обязательно.

Ольга Зайцева